打破世界难题 3岁“马凡氏”宝宝获新生

　　鼓楼医院大数据显示，主动脉夹层、心衰两大心脏病高发

　　   医生在给宝宝做手术。

　　3岁的成成（化名）前不久在鼓楼医院完成了改变他生命的一场手术。成成患有马凡氏综合征，已经出现主动脉根部瘤。给成成做的手术可是世界难题，因为国际权威文献都没有类似病例，鼓楼医院的专家团队咬牙挑战这一世界难题并成功为其手术，创造了医学奇迹。记者昨天从鼓楼医院心胸外科获悉，通过对今年1000例心脏手术大数据分析，主动脉夹层、心衰两大心脏病高发疾病尤须警惕。

　　 马凡氏综合征，3岁不到就发病

　　昨天，记者在心胸外科病房见到成成时，他正在床上自顾自地玩耍。别看成成才3岁，但是身高近120厘米。成成妈也是位马凡氏综合征患者，一年多前同样在鼓楼医院完成了主动脉根部瘤手术。“没想到我的疾病会遗传给儿子，”成成妈妈说。

　　经过一系列检查，成成被诊断为马凡氏综合征、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦部扩张等，“正常孩子主动脉根部直径为2厘米左右，成成的已经扩张至4.5厘米左右，即主动脉根部瘤已经形成。”心胸外科主任王东进告诉记者，马凡氏综合征患者发病以主动脉根部瘤为最主要特征，有的合并严重的主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、晶状体脱落等，如果保守治疗，1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右，平均年龄仅40岁。另外，马凡氏综合征发病一般在青少年以后，成成在3岁时就发病，这是他们第一次碰到。

　 　终生抗凝？不能让孩子这么痛苦

　　对于马凡氏综合征导致的主动脉根部瘤和主动脉关闭不全等，机械瓣膜置换和根部血管置换是最理想方式。然而，成成才3岁，为一个3岁孩子进行机械瓣膜和主动脉根部置换，虽然可以解决现阶段疾病带来的威胁，但会让其进入更加麻烦的阶段。王东进介绍，机械瓣膜置换术后，孩子接下来活着的每一天都需要进行抗凝治疗，除了服药，还需要定期抽血，一开始天天抽，然后3天抽一次、一周抽一次，进入稳定期后还需要两周抽一次，3岁的孩子无法承受这样的灾难；若置换生物瓣膜，对于一个生长期的孩子，三五年时间就会发生钙化，这意味着他三五年就要接受一次心脏手术。

　　经过多番讨论，王东进团队决定改变以往对这一疾病的手术路径，变置换主动脉瓣膜为修复，将左右冠瓣交界处的裂隙进行缝闭，同时进行主动脉根部成形术，即将主动脉根部扩大血管更换掉但将根部瓣膜保留住，接下来成成将不再需要接受任何抗凝治疗。

　 　1000台手术大数据，两大心脏病最高发

　　王东进透露，今年6月27日，该科心脏手术量突破1000例，其中60%是疑难复杂手术。“现阶段，随着产前筛查的推进和完善，科室收治的先天性心脏疾病患者在住院人群中占比逐步降低，而受人口老龄化及高患病率的高血压影响，主动脉夹层、心衰等疑难患者明显增多。今年入夏后最恐怖的一天来了4例A型主动脉夹层。”

　　王东进分析说，临床有70%—80%的夹层动脉瘤患者合并高血压，因此高血压控制不好是导致我国主动脉夹层等危急重症的最主要原因。马凡氏综合征患者、二叶主动脉瓣畸形、主动脉缩窄等结缔组织遗传缺陷性疾病患者以及动脉粥样硬化的老年人都是夹层动脉瘤的高危人群。 通讯员 柳辉艳 王娟

　　爱南京南京晨报记者 戚在兵