“蝴蝶宝贝”身上遍布水疱 想去游乐园但多次被拒
中国江苏网5月28日讯 22个月大男宝宝毛毛看上去十分乖巧可爱，然而他却有着和别人不一样的遭遇。昨天，市民薛女士致电本报，讲述了她因罕见病而多次受到歧视的儿子毛毛的故事。她想借本报告诉大家，“我们不是传染病，请不要歧视我们！”
［晴天霹雳］新生男宝确诊为“蝴蝶宝贝”
昨天上午，记者在建乐家园见到了薛女士和他的儿子毛毛。毛毛现在22个月大，如果仅从神态上看，他与普通孩子没有任何区别，会打招呼，笑起来天真无邪，体格甚至比同龄孩子还要壮实一些。
细看毛毛的皮肤就知道了他的与众不同。毛毛是一名大疱性表皮松懈症患儿，这是一种罕见病。他稚嫩的皮肤上遍布着大小不一的水疱，有些已经结了红色的痂，他的腹部、股沟、大腿上一片片的红色印记，正是退痂后留下的痕迹。
毛毛是薛女士的第二个孩子，刚出生时白白胖胖的，非常可爱。但在孩子出生4天之后，薛女士和家人察觉到了异样。“当时孩子脚上有个疱，我们以为是不小心烫到了，但是医生会诊之后说，孩子得的是大疱性表皮松懈症(俗称蝴蝶宝贝)，并不是普通的水疱。”
这个消息让薛女士一下子落到了谷底，她也由此走上了在各家医院间奔波的生活，并最终确认毛毛为遗传性的大疱性表皮松懈症，而且是隐性遗传。“那段时间痛不欲生，用了很久才接受这个事实。有天晚上我在楼道里哭了很久，也想了很久，我觉得如果我都没有办法接受和面对这个事实，孩子长大后肯定更难接受这个事实，所以我必须坚强起来。”
［求医问药］坚强妈妈摸索学会护理患儿
因为口腔内也有水疱，毛毛只能吃流食。薛女士会为毛毛准备好红枣银耳粥，然后用榨汁机打碎喂食。采访中，恰好到了毛毛吃饭的时点，薛女士沏了奶粉，但即使如此，毛毛仍吃得非常小心，一次一小勺，然后再慢慢地咽下去。
为了减轻毛毛的疼痛，薛女士家一年四季都要保持一定的温度，从4月份开始就用上了空调，夏季温度则要控制在16摄氏度左右，到了冬季，则是窗户大开。“天气一热，水疱破了之后就特别容易粘在衣服上。”采访时，正下着雨，温度不高，但是薛女士家的风扇已经对着毛毛吹了很久。
而最让薛女士难过的是给毛毛刺水疱。这是每天的必修课，先是洗澡，再给消毒，然后用一次性针头刺破，吸出液体，最后涂上药水。“家里的其他人都下不了手，都是我去刺水疱，他们负责摁着他。”薛女士说，“他每次都会痛得大喊，我必须狠着心去刺。更残忍的是，有时候我还要亲手剪掉孩子身上的坏肉，这对我非常残酷。”
让人颇感心酸的是，自从出生不久拍过的一套照片之后，毛毛就很少再拍照片。好在，除了水疱，孩子很健康，他喜欢跟着电视节目扭动，而且听话懂事儿。薛女士说，他有时会蹭脸上的水疱，当自己告诉他蹭过水疱就不漂亮了，他就不会再蹭了。“我会经常鼓励他，给他讲话，听完他会笑着跟着点头，这是最让我们欣慰的事儿。”
［成长艰辛］想去游乐园但多次被拒
随着毛毛一天天长大，薛女士一家也面临着越来越多的问题，比如外界的眼光，比如孩子以后怎么上学，甚至是孩子今后怎么照顾自己，这些都是萦绕在薛女士一家心头的问题。
薛女士说，为了避免过多异样的眼光，他们会尽量选择晚上出门，不过她依然能感受到来自外界的眼光，尤其是歧视和害怕的眼光。“之前我们去过几次游乐场，除了第一次没事儿，其他几次都被拒绝了，店员说因为他们店里接到了很多家长投诉。还有一次，当着孩子的面，我们被挡在了门外，孩子很失落，我们家长更难过。”
薛女士对外并不避讳毛毛的病情，她甚至为此开了一份此病不传染的证明，但收效不大。“有天晚上我们带孩子去买衣服，刚走进店里，一对夫妻带着孩子进来一看到毛毛，转头就跑了出去，毛毛当场就愣住了。”薛女士说，“孩子虽然还小，但已经有了意识，回到家之后闷闷不乐了很久，不笑也不喊人。”
眼下，又有一件事浮上了薛女士的心头，让她有些忐忑。她说，由于担心孩子以后无法适应幼儿园的生活，她决定先让孩子去苗苗班过渡一下，已经联系了几所学校，但就是担心会遭到其他家长的反对。“我知道外地有个姑娘就因为这个事情被劝退了，我不希望毛毛遭遇这些，他的智力没有问题，我希望他能接受到正常的教育。”
“只要我活着一天，我都要告诉他积极乐观的生活，要他开心地生活。”谈及以后的生活与对毛毛的期盼，薛女士动情地说，“我们会尽最大努力给孩子一个正常的生活，我们也希望公众多了解这种罕见病，不要歧视我的孩子，他只是个孩子，疾病不是他的错。”
［社会呼吁］给予这些宝宝一点宽容
像毛毛这样的患者有漫长的护理路要走，每天需要换药包扎，痛苦万分。目前，在诸多罕见病中，大部分疾病是无药可治的，少部分有药可治，但药价昂贵，对一般家庭来说很难承受。由于公众对这类疾病知之甚少，他们遭受的异样眼光并没有因此减少，尤其是在教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。对于这个群体来说，有时身心障碍给他们带来的最大挑战，并不是身体的限制、也不是疾病本身，而是因此所带来的孤独、歧视。医生也呼吁，希望社会能给这样的孩子多一份宽容，对这些“残障”人群多一份关爱。
科普知识
这种“怪病”究竟是什么病？发病率为十万分之一，无锡仅有个位数
大疱性表皮松懈症是一种罕见的遗传性皮肤疾病，被称为世界上最痛苦的疾病之一。市二院皮肤科医生夏汝山表示，这种病十分罕见，发病率约为十万分之一,多发于新生儿。记者采访的多名皮肤科医生都表示，在无锡没有遇到这样的患者，预计患者仅有个位数。
夏汝山说，大疱性表皮松懈症患者的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，并且绝大多数为婴儿期开始发病，被称为“蝴蝶宝贝”。“这类皮肤病患者轻的只在局部发生水疱，比如手或脚。重的全身都可能发生水疱，同时体内黏膜也会发生水疱损伤。他们之中不少人的指甲轻轻一碰就可能脱落，有些患者在出生的时候就会出现皮肤缺损。较重的病人不仅会留有伤疤，还可能永久畸形或致残，有些特别严重的患者在婴儿期就可能夭亡。”
大疱性表皮松懈症会传染吗？不传染，但无法预防、也无法根治
二院皮肤科副主任医师孙慧介绍，大疱性表皮松懈症是一种自身免疫性疾病，因为自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，所以他们的皮肤缺乏我们正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，继而溃烂。“这种病是由基因缺陷导致的，不像细菌、病毒性疾病会传染，他们流出的脓液也仅仅是体液，不具有传染性。”
“可惜大疱性表皮松懈症终生不能痊愈，患者往往生活难以自理。”孙慧说，目前，该病尚无特效疗法，能做的只有保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。不过，目前基因检测可以排查出这一疾病，建议夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等，能够早期发现，尽早干预。
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无锡还有这些罕见病
瓷娃娃：一碰就血流不止
被蚊子叮一口也会出血不止，一个小伤口就会血流不止，甚至换颗牙齿都可能致命……这是9岁小男孩阳阳脆弱的身体现状。在他7个月大时，就被发现身上经常出现青一块紫一块。一开始，父母亲没太在意，以为孩子的皮肤比较敏感脆弱。但阳阳稍大点时，他一有磕磕碰碰就容易出血不止，而且流血的频次越来越高。甚至睡觉时抓一下痒就能出血。有一次阳阳跑步不小心摔倒了，被树枝划到的膝盖鲜血直流，根本止不住血，家人见状赶紧把他送进市中医院，这才诊断出孩子患了一种叫“血友病”的“怪病”，原因是他的凝血因子里缺乏一种“第八因子”，很小的创伤就会引发出血不止。目前，锡城登记在册的血友病患者有67人。
“绿巨人”：肢体肥大
2年前，小景他发现自己的手慢慢开始胀大，变得粗壮无比；脚也不断在长大，穿的鞋子经常被撑坏，鞋码一下长到了45号。不知不觉间，他发现自己的容貌也发生了变化，颧骨突出、鼻翼变大、嘴唇变厚，甚至连声音都变了，长得颇似漫画人物“绿巨人”。
“当时以为自己还在生长期长个子呢”。直到2014年11月，他开始感觉头痛、眼睛痛，才想到自己有可能是生病了。到市二院神经科一检查，被诊断为肢端肥大症。这是典型的罕见病，但近年来确诊的病例越来越多，每年市二院接收20-30个病例，发病年龄在30-40岁左右。
编辑: 周莉娜