江苏防控缺陷儿 母亲几滴血可知胎儿是否为唐氏儿
我省推出多项检查技术“防控”缺陷儿 只需母亲几滴血，可知胎儿是否为唐氏儿
昨天是世界首个“出生缺陷日”，江苏省人民医院妇幼分院公布了此前我省进行的出生缺陷儿相关统计数据，其中，先心病居首位，达0.15%；其次为唇腭裂，达0.1%。为降低缺陷儿的出生率，我省已通过多项新技术进行“防控”，此前需通过羊水穿刺进行的唐氏儿筛查，现今只要抽取母亲的静脉血就可进行检测。
缺陷儿中先心病发病率最高
出生缺陷又称先天异常，包括先天畸形、先天性代谢性病、染色体异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。据悉，世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷，我国先天残疾儿童总数达80万—120万，约占每年出生人口总数的4%—6%。
记者了解到，得到公认的致缺的原因有三类：遗传因素，包括染色体、单基因和基因组异常；非遗传因素，包括母体疾病、感染、生活方式和药物等；致畸剂，包括有害的物理、化学因素，其中，后两者可以进行预防。
“一个月的门诊量约600个，至少有20多个被明确胎儿心脏有问题。”省妇幼产前诊断专家孙丽洲告诉记者，因种种原因，先心病发病率一直居于“缺陷”疾病首位。
早在2007年，我省对缺陷儿出生率进行了一项调查。昨天省妇幼也首次对外公布了这项调查数据。据悉，缺陷儿中，先心病出生率约0.15%，其次为唇腭裂0.1%；脑积水0.097%，染色体异常0.09%；眼部畸形0.082%；神经血管畸形0.075%等。
高风险唐氏筛查不必羊水穿刺，可采血做DNA测序
怀孕第19周，准妈妈都会被要求进行唐氏筛查，一旦被确认为高风险，医生会要求其进一步做羊水穿刺，“每50个高风险孕妇中，就有1例被确诊为21三体综合征，即唐氏宝宝。”省妇幼孕产期保健专家蒋小青介绍。
虽然羊水穿刺能预防唐氏宝宝的出生，但因其创伤性较大易导致孕妇流产，不少高风险准妈妈都会拒绝这项检查，以致部分唐氏宝宝还是被生了下来。
“现在我们已经具备无创DNA检查技术，只要妈妈的几滴静脉血，就可知晓宝宝是否为唐氏儿等。”蒋小青介绍，这一技术是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。据悉，不少担心羊水穿刺有风险的准妈妈们目前都选择这一技术。
