常规用药不见效的喉头水肿，竟有可能是罕见病？
近日，媒体曝光了安徽芜湖一大学生转诊死亡，因突发重度喉头水肿，在市医院就诊未果，转诊途中不幸去世。年轻生命的逝去令人无比痛心，但痛定思痛，只有让更多人知道喉头水肿的疾病知识、了解其危害性和致命性，才是预防此类悲剧发生的根本。下面，让我们来了解下“深藏不露”的喉头水肿。
什么原因会引起喉头水肿？
引起喉头水肿的原因主要有以下三种：
·最常见的急慢性感染因素，比如急性会厌炎、急性喉炎等，主要由细菌病毒或者夹杂真菌感染引起的。主要治疗手段是抗感染治疗，同时使用包括静脉输液和雾化吸入在内的糖皮质激素治疗。
·第二种原因是过敏引起的喉头水肿。患者由于过敏，引起黏膜的充血水肿，堵塞气道，从而引起水肿。它的治疗主要是抗敏治疗，可以给予糖皮质激素或抗过敏等药物进行治疗。
·最后一种与遗传因素有关。这类患者总会发生喉头水肿，有人会经历第二次气管切开，有人甚至还因抢救不及时而去世。也有些“幸运”的患者，吃了2天抗过敏药后病情见好，医生也觉得治对了。但更多时候，患者靠着自身免疫力“硬抗”，水肿症状在3-5天后自然缓解。
但是，这类患者的“水肿”通常不会就此罢休，他们会因反复发作的水肿来回跑医院。其实，这类患者不仅会发生喉头水肿，身体其他部位也会有水肿情况。如果进一步询问家族史，会发现好像家人亲戚也有类似的情况。到底是什么疾病导致患者反复水肿呢？
这些患者很有可能是得了遗传性血管性水肿（HAE），一种发病率只有五万分之一的罕见病。
遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变，导致患者体内的C1酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或其功能存在缺陷，使其四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，并伴有胃肠剧烈绞痛和恶心、呕吐。
图片说明：HAE的典型表现
由于HAE“罕为人知”，很多HAE患者长时间都无法得到确诊，导致他们忍受着频繁且严重的腹痛。有些腹痛患者还有可能进行了不必要的腹部探查手术，还有不少患者因喉头水肿进行了气管切开。据统计，最常见的误诊有：过敏性血管性水肿、阑尾炎、其他非过敏性血管性水肿以及其他疾病。
HAE急性发作有哪些诱因？怎么办？
HAE的急性发作的诱因多数与局部损伤、皮肤刺激、肢体活动过多，情绪波动、月经期和应用ACEI类（血管紧张素转换酶抑制剂）药物等有关。当水肿发生胃肠道或腹腔黏膜时，会导致患者腹痛、形成腹水。当水肿出现在呼吸系统，如鼻腔、喉部等，会引起上呼吸道阻塞，呼吸困难，甚至窒息死亡。不同于过敏等常见原因导致的气道梗阻，糖皮质激素等常规药物治疗HAE通常很难奏效。据统计，我国有58.9％的HAE患者发生过喉头水肿，致死率高达11%~40%，是HAE患者的主要死因之一。
图片说明：HAE患者身体不同部位的水肿
HAE患者发生喉头水肿时，容易导致喉梗阻，从而引起窒息死亡。此时，尽快建立人工气道是当务之急。通常喉头水肿的患者较难进行插管，最为常用的是气管切开，能在短时间内解决患者的通气困难，为后续抢救赢得宝贵时间。在稳定生命体征基础上，应进一步明确喉头水肿的病因。对于不明原因的水肿，尤其是常规治疗无效的患者，应想到HAE可能性，进行C4或C1-INH检测。
参考资料：
1.国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）.罕见病诊疗指南（2019版本）.2019，38–189.
2.姚小坚,秦昆,张堂德.遗传性血管性水肿防治的研究进展[J].皮肤性病诊疗学杂志,2018,025(001):53-56.
3.皮肤水肿合并腹痛？这个病如何诊断？|一图读懂HAE（第2期），https://mp.weixin.qq.com/s/YfwCI-AL3WDb2LZ13UEE3w
4.遗传性血管性水肿的急诊处理，中华急诊医学杂志2014年12月第23卷第12期
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（责任编辑：欧阳）