少个缺陷儿，拯救一个家
我省推进残疾预防康复，四区县入选“全国残疾预防综合试验区”
CFP供图
今年全国助残日主题是“推进残疾预防，健康成就小康”。记者近日赴镇江、无锡等地实地调查，发现精准预防、阻断残疾发生、残疾儿童免费康复等创新做法在省内很多地方已经开展，但围绕如何预防出生缺陷及出生缺陷儿童如何康复，大众知晓率尚低。进一步推广普及相关知识，可避免残疾给家庭和社会带来损失。
产前检测阻击致聋基因
15日，镇江市民张奶奶和王女士来到镇江市妇幼保健院“现身说法”。张奶奶和丈夫都是健康人，一儿一女却都是聋人，后来的儿媳也是位聋人。2013年儿媳怀孕，医院检测确定胎儿100%耳聋，但这对夫妻没有采纳终止妊娠建议，生下一名聋儿。眼看女儿近期将结婚，张奶奶说，这次无论如何先检测再怀孕。
30岁的王女士和丈夫也都听力正常，双方家族并无听力障碍患者，但2岁的孩子被确诊为听力障碍。去年，王女士再次怀孕，医院检测结果是胎儿与他们孩子的基因型相同，理论上会复制先证者的听力。全家商量后决定终止妊娠。
有数据显示，每30秒我国就有一个缺陷儿出生。出生缺陷是世界性难题，对已生育缺陷儿的家庭来说，如果再生育同样情况的孩子打击将更大。镇江市妇幼保健院副院长刘克坚介绍，50%以上的耳聋遗传自父母，我国每100个普通人里就有6人携带耳聋突变基因，仅去年镇江就筛查出65例新生儿听力异常。该院为此专门成立耳聋预防工作室，累计检测耳聋高危人群和正常人群600多例，发现160人携带致聋基因，随即主动提供产前诊断和指导，帮助6个家庭生育了听力正常的孩子。随着基因技术日渐成熟，如果实现精准预防全覆盖，可在现有基础上减少50%的聋儿出生。该院每年还通过唐氏筛查和四维彩超终止妊娠110例。
“镇江每年新出生2万多人，要实现孕产前听力筛查全覆盖每年需要900万元，这不在医保范围内，经费缺口很大。”镇江市残联副理事长赵斌说，当地残联决定每年从事业费中挤出10万元支持筛查。
我省已有4个区(县)被纳入全国残疾预防综合试验区，分别是南京市江宁区、镇江市润州区、连云港市赣榆区和扬州市宝应县。到2020年，每个试验区每年要为400名高危孕产妇作产前诊断，为110名0-6岁儿童进行残疾诊断，为1100名残疾人的残疾评定提供补助，并建立残疾预报机制。试验区将获得国家和地方的资金支持，经验将在全省推广。
早发现早干预减轻残疾
即便精准预防，也难以彻底阻断残疾的发生，一旦缺陷儿诞生该怎么办？无锡市妇幼保健院和当地残联合作，对筛查出的患病孩子进行及时干预。该院儿保科主任医师蒋新液介绍，近两年他们已确诊44例苯丙酮尿症，如不及时治疗，婴儿智力将发生不可逆的损害。“患儿只能吃特殊食物和蔬菜，被称为‘不食人间烟火的天使’，但若早发现、早干预，就能将残疾程度减到最低。”
无锡市采取的政策是：患儿3岁以内每月补助300元，3—6岁每月补助150元，3岁前检查治疗费全免。对本地户口或虽是外地户口但在无锡出生的苯丙酮尿症患儿，该市每年还给予1万元特殊食品和药品补助，一直到患儿14周岁，以减轻家庭负担。
记者在镇江市妇幼保健院采访时得知，该院已确诊31例新生儿患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。镇江市专门成立治疗补偿基金，发现一例干预一例。像苯丙酮尿症患儿，每年补偿5000元-1万元，一直到患儿6周岁。去年该市向各类缺陷儿发放补偿金12.3万元，支撑这些家庭走出难关。
康复训练政府托底
镇江市启明星幼儿园是当地残联主办的特殊幼儿园，34名聋儿在得到免费人工耳蜗植入或配置助听器后在此进行免费语训。2岁的旋旋植入进口人工耳蜗语训3个多月后，已能和记者顺畅对话。“我们园最小的才16个月大，抢救性康复训练越早越好。聋儿康复是效果最好的一类，因此即使一个人工耳蜗需要10多万元，也已纳入政府免费救助范畴。”语训部负责人张伟告诉记者，孩子上小学后每周还可以回到这里巩固训练一次，防止功能退化。
记者在无锡市特殊需要儿童早期干预中心看到，不仅孩子接受康复训练，针对家长也有专门课程。脑瘫康复部部长陈静认为，家长是孩子最好的“康复师”，每年5月中心会邀请教育部门对孩子进行评估，根据评估结果由家长选择进普幼普小还是特殊学校。“只要家长配合，我们中心的听障孩子98%以上都能进普幼普小。”
在无锡市康复医院儿童康复科副主任杨艳看来，残疾预防更关键的是健康教育。近3年，他们做了8万多例儿童突发性脊柱侧凸诊断和治疗，“让家长和孩子了解脊柱侧凸的危害，应列入学校和社区健康教育。”
本报记者唐悦
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编辑：邓晓琦