八成以上罕见病由遗传缺陷导致
新华报业网讯 每年二月的最后一天为国际罕见病日。目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。由于我国人口基数大，全国罕见病患者加起来有数百万人。相比成年人，儿童患罕见病的比例更高些，但由于缺乏治疗药物，多数病儿活不到成年。且这些病的患者在用药、医保等方面存在极大限制。
为何“健康”父母也会生出患病儿？
南京市妇幼保健院产前诊断中心胡平博士说，80%以上的罕见病与基因遗传相关。而为何有的父母双方都很健康，孩子却会患上罕见病呢？专家解释说，一种原因是这种罕见遗传病属于隐性遗传方式，夫妻双方是同一个致病基因的突变携带者。携带者是指两份基因中一份是突变型、而另一份是正常的，他们本人不会有症状或者症状轻微，而夫妻双方生育患病小孩的几率是25%。第二种原因是夫妻双方基因正常，但是生殖细胞在形成和发育的过程中发生了基因突变，发生基因突变的卵子刚好受孕，导致了胎儿患病。
胡平博士表示，一些遗传病早期筛查出来后进行合理的干预可以取得很好的效果。如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、氨基酸脂肪酸代谢性疾病，还有耳聋、软骨发育不全等。
预防罕见病发生，专家特别提醒要做到三级预防，一级预防是第一道防线,主要是婚前医学检查、孕前保健。二级预防是第二道防线，可采用产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。具体包括孕前遗传咨询和遗传学检验、产前筛查、筛查染色体异常、产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等，以及孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。三级预防是第三道防线，是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童系统保健。
有的夫妻生育了一个患病的孩子后，想再生育一个健康的孩子。这里要做的，首先是对第一个患病的孩子进行遗传学诊断，明确其真实的基因突变致病位点，其次再进行父母的溯源，寻找突变的方式属于哪种。
很多治疗药物价格昂贵还“一药难求”
以血友病患者举例来说，发病后需要注射“八因子”和“九因子”治疗。治疗甲型血友病的进口药物，一支的价格在1200元左右。而比较廉价的国产药物，虽然价格便宜，报销比例高，但由于供应紧张，长期处于短缺状态，患者只能用进口的药物。“渐冻人”的治疗费用同样很昂贵，光是延缓病情的进口药物，一盒(28天)费用就在5000元左右，一个月医药费就达上万的患者也有不少。病情发展到后期后，治疗费用就达更加难以估计，无法自主呼吸之后的无创呼吸机要数万元，重症监护室的费用更是不菲，很多患者因为经济原因没法坚持到最后。
一名业内人士告诉记者，很多罕见病患者一生都需要用昂贵的药物维持生命，许多患者会因价格昂贵、不胜负担而放弃治疗。即使国内能够研发孤儿药，企业也因利薄、量少等原因而终止生产，加上得不到政策上的支持，导致了国内企业生产孤儿药的空白，只能依赖进口。据了解，美国、日本、澳大利亚等国家已拥有罕见病救助专项法律法规，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定，来确保患者的治疗救助和正常生活。
罕见病患者因疾病会慢慢将自己和外界隔绝。省人民医院牛琦教授告诉记者，如“渐冻人”的护理，对家属来说非常艰巨，所以如果社会上能有更多的人、更多志愿者组织来关心这类群体，在医生指导下为患者提供一些护理帮助，便可以让家属“喘口气”。
因“冰桶挑战”出名，南京就有两三百名
2014年曾经一度流行的“冰桶挑战”，让“渐冻人”这一罕见病群体被社会大众所认识。肌萎缩侧索硬化症，这种疾病的发病率是6/10万，病因至今不明。患上此症后，由于缺乏了神经的刺激，肌肉会逐渐萎缩退化。患者肌肉会渐渐无力，最后因呼吸衰竭而死亡。
“我们科室诊断的渐冻人，其实有不少了。很多人在患病之后，因为身体的原因，会渐渐地把自己封闭起来，但是他不一样，在身体还可以的情况下我们有什么活动他都愿意参与。”江苏省人民医院神经内科牛琦教授告诉记者，这名叫老李的患者，在患病后还用了两年多的时间，完成了一部18万字的小说，对一个渐冻人来说，难度可想而知。2010年4月被确诊为“渐冻人症”时他只有50多岁。刚开始是两个肩膀不能动，一两年后生活自理已有些困难，由妻子喂才能吃上饭。牛琦教授告诉记者，南京像这样的“渐冻人”至少有两三百人。他们中也有存活5年以上的，但是数量很少。
最“熟悉”的罕见病——血友病
他们是“玻璃人”，一碰就出血不止
6岁的兵兵，生得白白净净、虎头虎脑，好几次，他想自个儿去玩，可是，妈妈都轻声地告诉他，“宝宝乖，别闹啊，不然摔倒又要流血了”。原来，这个漂亮的小男孩就是血友病患儿，兵兵6个月的时候，有次不慎从床上摔下，头摔破了，结果家人发现他的破口处，血流不止，结果被诊断为血友病。之后只要一点点磕碰，他浑身就会立刻青紫，变成一碰就碎的“玻璃人”。
“血友病”是最为大众熟悉的“罕见病”之一。但其实它的发病率也很低，我国血友病发病率约为2.7/10万，以此推算，南京约有患者200多名，但实际登记在册的患者还不到一半。
鼓楼医院血液科血友病专家周荣富主任说，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，以男性患者表现临床症状，女性患者为携带者。血友病目前尚无根治的方法，有效的治疗措施是采用输注血浆、冷沉淀、凝血因子Ⅷ或Ⅸ替代治疗。
还有这些罕见病
1、成骨不全症——“瓷娃娃”
一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。中国约有10万患者，被称为“瓷娃娃”。
2、大疱性表皮松懈症——“蝴蝶宝贝”
患儿身体上某些经常摩擦的部位，比如大腿根部、腋窝下、脖颈处、手脚等位置会出一些水疱，疱破溃后，皮肤容易出现糜烂，不容易愈合。
3、白化病——“月亮孩子”
我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病患者怕见阳光、极易晒伤，人们称他们为“月亮孩子”。
4、黏多糖贮积症——“黏宝宝"
患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年时期就病故。
通讯员 吴倪娜 孔晓明 记者 杨彦 于丹丹
编辑: 周莉娜