宝宝精神差竟是罕见病 妇幼保健医生提醒：新生儿勿忘疾病筛查

　　中国江苏网2月3日讯(记者 王千榕 通讯员 孔晓明)  近日，南京的一位宝宝出生后吃奶情况差、嗜睡，经南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心串联质谱筛查和基因诊断，竟然被确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症——一种新生儿罕见病。经积极抢救和针对性治疗后，患儿精神、吃奶明显恢复，体重长至正常，血红蛋白正常，目前仍在随访中。

　　 30年来共筛查88余万新生儿

　　据南京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任蒋涛介绍，南京市新生儿疾病筛查中心自1985年6月率先在省内开展新生儿疾病筛查工作，主要筛查高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢病。30年来共筛查88余万新生儿，筛查出495例阳性患儿，90%以上得到了及时有效的治疗，其中导致智残的两种疾病HPA和CH占455例。

　　2014年南京市新生儿活产总数达81625名，南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查80542名，全市筛查单位覆盖率达100%，总筛查率98.67%，较去年上升0.3个百分点。本年度共筛查发现高苯丙氨酸血症14例、先天性肾上腺皮质增生症4例、先天性甲状腺功能减低症38例、瓜氨酸血症Ⅰ型1例、高脯氨酸血症1例、高蛋氨酸血症1例和甲基丙二酸血症1例。所有确诊患儿均建立了规范详细的病案，并坚持专人定期随访。

　　据悉，2014年江宁区和高淳区增加了先天性肾上腺皮质增生的筛查，至此南京市全部开展三病种筛查。

　　 筛查病种的范围已增至29种

　　据了解，传统的新生儿疾病筛查仅限于高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢病，然而遗传代谢病涉及数百种，且群体发病率高，致残致死率高。为了增加筛查病种，南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2013年已经在全省率先开展串联质谱技术新生儿筛查，将筛查病种增加至29种。随着串联质谱技术新生儿筛查在全市的逐步推广，将会有更多的患儿得到早期筛查、早期诊断和早期治疗。

　　蒋涛呼吁，随着“单独二孩”政策的放开，近几年将出现阶段性的生育高峰，从多年来的医疗实践判断，应加大新生儿疾病筛查力度，进一步降低出生缺陷，从而为国家的可持续发展和社会和谐稳定提供人口基础性保障。