苏州29岁母亲患上罕见“戈谢病”
新华报业网讯 (扬子晚报记者张毕荣文/摄)21日下午，位于苏州高新区浒墅关镇华盛社区原华侨村1组的村民聚集在一起，自发为村里一位身患怪病的年轻母亲进行捐款，短短半小时的时间里，募集了55000元善款，由村民代表第一时间送到了病人家属的手中。
全国仅300例需终生服药
罕见病魔击垮贫困家庭
21日下午，记者在苏州大学附属第一医院见到了正在治疗的王小芹，躺在病床上的她脸色苍白，脸颊浮肿，即便如此，依然吃力地坐了起来，向记者讲述起患病的经过，显得特别坚强。据了解，29岁的王小芹身患怪病，而且病得不轻。她患的病叫做“戈谢病”，以100多年前发现者的名字命名，是发病率仅十万分之一的罕见病，初步估计治疗费用将近二百万元。
天价治疗费用对这个一贫如洗的家庭来说，简直就是天文数字。幸好，她的身边还有爱她的家人和淳朴的乡亲。为了帮助他们一家渡过难关，昨天下午，王小芹所在的高新区浒墅关镇华盛社区原华侨村1组村民进行了自发捐款。短短半个小时，三十多户村民捐出了55000元。当这份滚烫的爱心送到王小芹手中时，小芹激动的说，是全村乡亲的情谊给了她勇气，自己一定会坚强的活下去。
“正式确诊是在今年年初七。”说起妻子的病情，王小芹的丈夫徐云冲至今仍是一脸惆怅。他告诉记者，今年过年，妻子一直觉得浑身无力，肚子上有什么东西很硬。因为不放心他就陪着小芹一同去医院做了检查，检查结果让徐云冲震惊无比——脾脏巨大，血小板低得厉害。大夫建议赶紧到大医院去治疗。之后，徐云冲带着妻子赶到上海，住院检查之后，得出的结果为“戈谢病”。
“大夫说这是他们医院发现的第一例‘戈谢病’，要我们住院治疗。”徐云冲第一次从大夫口中听到了这个奇怪陌生的名词。“听都没有听过，我真的希望医院的检查结果会有差错。”徐云冲这样安慰自己。
几天后，他又带着妻子赶到苏州大学附属第一医院进行检查，检查结果还是“戈谢病”。
这下，徐云冲慌了神，他赶紧让人帮着查资料，了解“戈谢病”到底是什么样的病。而查询结果给了他当头一棒。原来，戈谢病是一种发生率非常低的罕见病，全中国仅有300多例。它属于常染色体隐性遗传病，病因是体内缺少一种酶，因而不能分解相应脂肪，脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致肝脾急剧肿大，同时伴有贫血、骨痛，最终可导致死亡。而稍稍让人安慰的是，这种病很早之前就已被发现，目前也已有特效药可以救治，美国、日本、澳大利亚、欧盟都先后将其纳入医保范畴。但问题是，像很多慢性病患者一样，“戈谢病”需要终生服药，每月治疗费用需要十几万元，每年要上百万元，这对本就家庭贫困的王小芹一家而言，简直就是个天文数字。