南通发现4例染色体异常核型

　　新华报业网讯　南通大学附属医院17日对外公布，该院妇产科研究所检测发现的4例染色体异常核型，近日被中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。《中国人类染色体异常核型数据库》已将这4例异常核型逐一编号，并正式收录，此举对进一步深化人类医学遗传学、生殖医学和优生优育学研究具有重要意义。据悉，该研究所迄今已发现11例世界首报染色体异常核型。

　　通大附院妇产科主任张玉泉教授介绍，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。此次检测出的4例染色体异常核型病例为两男两女。其中的两名女性为一对母女，女儿小丽(化名)今年才6岁，其染色体核型中多出了一条9号染色体的短臂，因而患有9P三体综合征，造成智力低下、发育迟缓等症状。她的母亲是一名染色体平衡易位携带者。

　　张玉泉介绍，染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。染色体异常一般具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法，为了减少流产次数、避免缺陷儿的出生，可以通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育。 (付奇)