南京一医院11年相继救治父叔女三人 七个月大萌童成功接受先心手术

　　中国江苏网8月11日讯(记者 郭蓓 实习生 邓菁来)11年前，江苏盱眙福利院孤儿傅佳、傅政兄弟俩查出患有先天性心脏病合并上肢畸形。当年东南大学附属中大医院副院长、胸心外科刘志勇主任医师成功为他们手术。

　　11年后，傅佳的女儿睿睿不幸查出和父亲、叔叔一样的病。父辈两代三人都患上了一种罕见家族遗传病——心—手综合症，而这个发病率才十万分之一。

　　随后，小睿睿病情逐渐加重，重度肺动脉高压，若不尽快做手术会有生命危险。7月6日上午，该院胸心外科刘志勇主任医师带领团队协同麻醉科等专家成功为患儿施行了房间隔、室间隔修补手术，术后患儿发生严重并发症，儿科重症监护专家保驾护航。目前，患儿小睿睿恢复情况很好，近期就可康复出院。

　　这个多灾多难的家庭和中大医院到底有何种渊源？对院方来说，在七个月大的小宝宝手术中遇到何种困难？对傅佳来说，再次选择中大医院到底出于什么考虑？带着一系列问题，今天上午，记者来到中大医院探访了这对父女和挽救他们的医生们。

　　 【噩耗】女婴生下来确诊患“心—手综合征” 家族中有三人患该病

　　记者在儿科病房见到八个多月的小小睿睿，只是看上去比同龄的孩子要瘦小些。睿睿妈妈介绍，小睿睿是足月顺产儿，生下来也有7斤多，当时怀孕的时候做超声检查就发现女儿心脏有问题、手部畸形。当5个月时，心脏彩超确诊是先天性心脏病，房间隔合并室间隔缺损，当时缺损的洞不大，医生建议说再等等看，因为有的孩子也会自己长好。

　　“在胚胎期，胎儿前三个月是上肢和心脏同一发育，3个月后下肢才会发育，往往这类特殊患儿就表现为心脏合并手部畸形。”刘志勇主任医师解释，心—手综合症即遗传性心血管上肢畸形综合征,是一种单基因常染色体显性遗传病，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。

　　傅佳告诉记者，女儿不仅心脏有问题，手部也有残疾，这一点和他惊人的相似。整个家族中有三人有该病，包括他、女儿及他的亲弟弟。该院胸心外科何伟主治医师指出，一般先天性心脏病大部分是多基因接遗传所致，下一代患病风险为1%-5%，而心脏合并手部畸形风险则高达50%。普通的先心病在胎儿期超声检查基本都能确诊，特别提醒先天性心脏病患者都应该注意其上肢有否异常情况，如果有异常应该去医院排除是否是心脏合并手部畸形患者。

　　 【希望】11年前父亲接受先心手术 愿当时主刀医生“出山”救女

　　“当知道女儿有先心病，我第一个想到的就是刘院长，我和弟弟的命可以说都是刘院长救的，这里的专家和护理让我放心的把孩子交给他们。”傅佳和弟弟都是孤儿，小时候生活在盱眙福利院，2004年民政部门举办的公益活动“明天计划”，他们兄弟俩就是受益者，2004年兄弟俩来到中大医院免费做了手术。

　　11年间，傅佳和刘志勇一直保持联系，每逢大事他都会和刘主任通电话和短信。“刘医生对我就像自己的孩子，我很感激他。”傅佳这样说。同时他告诉记者，去年老婆怀孕了，可是他唯一担心的是自己的病会传给孩子，没料到女儿真的没逃过这一劫。

　　 【波折】体外循环下手术 术后儿科重症监护保驾护航

　　儿科副主任王伟介绍，一个月前睿睿病情加重，并合并重度肺动脉高压，如再不手术治疗，她不仅会失去最佳的手术时机，还会有生命危险。7月6日，该院胸心外科团队联手麻醉科等共同为小睿睿在体外循环下成功施行了房间隔、室间隔缺损修补术。刘志勇主任医师说，术后患儿有低氧、少尿、心功能不全等多种并发症，无法脱离呼吸机，经历二次插管。经过儿科重症监护室以王伟副主任医师为首的医护人员不分昼夜抢救、24小时的护理，术后两周后患儿病情相对稳定。

　　 【感恩】感谢医院  我们会依靠自己努力全力还上医疗费

　　据了解，此次小睿睿的医药费共花销近11万元。“我也意识到心脏畸形这方面的疾病有可能会遗传，所以准备好了钱给她做手术。”傅佳告诉记者，其实在女儿出生前他就已准备好看病的钱以防万一。可天不遂人愿，傅佳的弟弟在去年10月出了车祸，看病花去了6万多，今年年初他自己又因为腹膜炎住院。现如今女儿睿睿的医药费是家庭最大的难题。

　　傅佳告诉记者，先期已经交了6万元，剩下来的4、5万元都是医院垫付的，“我和孩子妈妈会好好工作早日还清外债，女儿健健康康是我们一辈子的希望。”

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