24岁“大姑娘”竟是小伙子 淮安保健院收治Swyer综合征患者

　　中国江苏网2月2日讯 近日，市妇幼保健院收治了这样一个病例：24岁的“姑娘”小娟(化名)称自己至今未来月经，遂来院寻求医生帮助。

　　经初步检查，小娟除乳房未发育、无阴蒂、无阴毛、小阴唇发育不良外，体貌特征与正常女性无异。而B超检查未探及子宫及卵巢样回声，腹腔、盆腔、双侧腹股沟未探及睾丸组织回声。后又通过遗传学检查，发现小娟的染色体核型居然为46，XY。

　　众所周知，XY染色体，就意味着是男性，可小娟的体貌特征明明是个女的!通过腹腔镜探查，发现小娟双侧腹股沟有类似睾丸样组织。

　　在充分沟通后，小娟和其父母决定还是让小娟做“姑娘”。该院生育技术科薛惠英主任给予小娟终身补充雌性激素的治疗方案，而小娟双侧腹股沟处类似睾丸样的组织也被切除取出(后经证实是两个发育不良的睾丸组织)。目前，小娟的乳房已充分发育，而且大小阴唇也已经发育至成熟女性状态，阴毛也处于正常水平。“小娟可以正常进行性生活，但由于没有卵巢，所以不能怀孕生孩子，可以通过收养小孩来解决。”薛惠英主任说。

　　据了解，小娟患的是XY单纯性腺发育不全综合征，又称Swyer综合征。“这种情况一般来说还是不多见的，一般一年仅能发生几起。”该院遗传学博士潘琼介绍，这种情况可以通过对新生儿肾上腺皮质增生筛查发现，一旦发现应及时治疗。

　　薛惠英表示，对于处于青春期的十三、四岁女孩，如果两年内都没有出现月经，就应该引起家长的重视，“很可能是自身内分泌水平或者染色体出现了问题，应及时到正规专业医院就诊。像小娟这种情况，很多不正规的医院很可能就会当作月经不调对待，这样就延误了治疗时间，对患者生理和心理造成的影响是巨大的。”（杨丹丹 梁中亚）