南京新生儿疾病筛查升级 病种由3种增至29种

　　新生儿出生后不久，医生就会从其足跟抽血进行疾病筛查。记者25日从南京市新生儿疾病筛查中心获悉，2013年新生儿疾病筛查病种已由过去的3种增至29种，自“安检”升级以来，阳性患儿年均检出率翻3倍。

　　新生儿疾病筛查主要是针对遗传代谢性疾病，这些疾病在胎儿期无法检出，因此被视为孩子出生后的第一道“安检”。据介绍，遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。

　　南京市新生儿疾病筛查中心自1985年6月率先在省内开展新生儿疾病筛查工作，主要筛查苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢疾病。30年来共筛查88万新生儿，筛出495例阳性患儿。

　　“遗传代谢疾病涉及数百种。”南京新生儿疾病筛查中心主任蒋涛告诉记者，2013年起，该中心率先在省内开展串联质谱质术，筛查病种增至29种，包括高苯丙氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高脯氨酸血症等。“新生儿出生3—7天内，采集足底4滴血，通过先进的串联质谱技术分析血液标本，很快就能筛查出新生儿的患病情况。”

　　据悉，筛查病种扩容后，检出的阳性患儿也随之增多。蒋涛告诉记者，2013年前，南京市每年平均检出的阳性患儿只有17例，而在2014年，南京市新生儿活产总数达81625名，中心共筛查80542名，最终发现60例阳性患儿。“阳性患儿检出率年均翻了3倍。”南京市妇幼遗传代谢病专科门诊主治医生孙云告诉记者，代谢性疾病发病率约1/784—1/3000，且临床症状严重，常引起进行性和不可逆性的神经系统损害，导致智力低下、惊厥和代谢紊乱等，严重者可致昏迷和死亡等，“检出率提高了，意味着这类疾病导致的致残率和致死率将明显降低，人口出生质量进一步提高。”(顾小萍)