南通在全国率先为新生儿免费筛查遗传性耳聋基因

　　从2014年起，我市率先实施“聆听幸福工程”——新生儿遗传性耳聋基因筛查干预项目，向全市范围接收新生儿血液样本，市区(崇川、港闸、开发区)常住户口新生儿实行免费筛查政策。采取医保基金买单的形式免费实施这项民生工程，这一做法在全国属首创。

　　□记者冯启榕

　　足部一滴血知晓是否有耳聋基因

　　我市在全省率先引进中科院研究成果

　　研究证明，60%的耳聋患者与基因突变有关。随着技术发展，耳聋基因可检出率已接近80%，全面开展耳聋基因筛查并实施早期干预，可以减少一半的新发耳聋患者。

　　然而，记者调查发现：一般而言，幼儿听力障碍多在2岁以后才被发现，往往错过了语言快速发育期，延误了最佳的康复时机。

　　2013年全国“两会”期间，中国工程院院士、清华大学教授程京代表提交了一份名为《关于在全国开展遗传性耳聋筛查，实施“聆听幸福工程”》的建议，引起高度关注。“针对新生儿疾病筛查和听力障碍预防与康复，我国已发布各类管理办法、计划和规划等文件，但目前普遍采用的传统物理筛查听力缺陷的方法已在临床上显示出不足，诊断确诊时间过长(2年)和漏检(尤其是对迟发性耳聋)造成聋哑悲剧不断发生。”程京说。

　　同年3月，中国工程院、南通市人民政府、南通大学共建的智慧卫生协同创新工程正式启动。作为该工程的首个落地项目——新生儿遗传性耳聋基因筛查干预项目得到中国工程院杨胜利、程京等院士的密切关注和悉心指导，确保项目的技术含量和成果的转化应用。

　　2014年，我市成功引入中国工程院科研成果，在全省率先实施“聆听幸福工程”——新生儿遗传性耳聋基因筛查干预项目，并将其纳入2014年市政府为民办实事工程加以推进。

　　市妇幼保健院专家告诉记者，新生儿遗传性耳聋基因检测，就是通过分析新生儿血液，确认与中国人常见的4个基因9个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据，“只需要足部抽取一滴血，两天后即可得知新生儿是否存在耳聋基因突变。”

　　面向市区所有新生儿家庭实施

　　医保基金“买单”在全国属首创

　　不久前，家住崇川区的市民张女士刚刚分娩，在医生建议下，她为宝宝做了新生儿耳聋基因筛查，没想到检查出有药物性耳聋基因突变，对此，医生为张女士的宝宝特别制定了用药指导卡，有效避免孩子耳聋的发生。对于这样一个惠民项目，施女士赞不绝口：“提前知道了，可以防患于未然，我们当父母的也安心了！”

　　市卫计委医政处副处长康宁介绍，我市引进的是程京院士领衔研发的国际上首个遗传性耳聋基因检测产品，市卫生局成立了专门的技术专家组，经过严格审核，将经国家权威部门认定具有基因检测技术资质的通大附院和市妇幼保健院确认为耳聋基因筛查定点机构，并在国内率先将全自动核酸提取技术应用在耳聋基因筛查项目上，确保了基因检测结果的准确性和权威性。

　　据了解，新生儿耳聋基因筛查干预项目主要惠及四类人群：一是能及早发现遗传因素导致的先天性聋儿，采取早期干预和康复措施，有效避免语前聋，“没有诱因，这些孩子生下来就听力丧失，几乎100%发病，只要携带，就高度预警耳聋。”康宁说，通过佩戴助听器或安装人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋引发的语言障碍得以避免。

　　二是能及早发现听力正常的药物性耳聋易感患儿，给予明确和针对性的用药指导，避免发生药物性耳聋，“很多听障人士就是因为在青少年时期，打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针，直接致聋。”

　　三是能及早发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿，避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋，“他们对震荡高度敏感，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋。举个例子，在幼儿时期被大人高高抛起，或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。”康宁说。

　　四是能及早发现遗传性耳聋基因携带者(自己不发病，但会继续遗传给下一代)，通过优生优育指导，减少后代出生聋儿的风险。在正常人中，约有5%携带先天性耳聋基因，有的会终生不发病，像正常人一样生活。但是，如果夫妻俩都携带耳聋基因，后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是听力残疾人。

　　目前，崇川、港闸、开发区常住户口新生儿可享受免费筛查政策，并创新费用支付方式，列入医保基金支付范围。值得一提的是，这种做法在全国尚属首创。

　　少一名耳聋儿童多一个幸福家庭

　　两年节省公共卫生服务费用1.33亿元

　　记者了解到，在新生儿耳聋基因筛查干预项目推进过程中，除原定的市区7所二级以上医院以外，全市其他具有助产资质的医疗机构均可开展标本采样工作，并送至妇幼保健院、通大附院检测机构实施筛查，其中，在市区7所指定医院出生的崇川区、港闸区、开发区常住户口新生儿可享受免费筛查政策。

　　截至目前，这项工程共检测8600余名新生儿，筛查出耳聋基因突变者近400人，阳性率为4.55%。通过数据分析，项目体现了“小投入、大收益”的特点，为推进民生幸福工程、提高出生人口素质、构建和谐社会产生了不可忽视的社会和经济效益。

　　目前，我市已筛查出“一巴掌打聋”基因携带者、“一针致聋”基因携带者120人，通过早期干预，可避免其因防护不足或用药不当所导致的耳聋，实际可为这些耳聋易感者家庭节省治疗、康复及生活费用近亿元。同时，通过提供优生优育指导，避免280名耳聋基因携带者(25%遗传下一代)后代中的70余人罹患耳聋，为公共卫生服务节省支出1.33亿元。

　　随着耳聋基因筛查干预项目在全市层面上的深入开展，以我市每年平均出生5万名新生儿测算，按照4.55%的突变率，每年将新筛查出2200例左右的耳聋基因携带者，可避免550人的后代发生耳聋，估约减少公共卫生服务费用支出近3.85亿元(远期效应)。“因此，通过有效的早期干预和跟踪随访，显著减少耳聋新发数量，所产生的经济效益相当可观。”康宁笑着说，这可谓是一笔“稳赚不赔”的经济账。

　　南通是国内第三个全面实施新生儿耳聋基因筛查干预项目的城市，也是唯一通过医保支付筛查费用的城市，科技创新性、民生贡献度和社会影响力居国内领先、全省首创。中国工程院程京院士评价南通作为首批实施城市，“心系民生、敢为人先”，为项目在全国的推广工作以及全民听力健康事业作出了积极贡献。