南京一家族患罕见遗传病：五个60岁前离世

　　新华报业网讯 在生活中，我们经常会羡慕别人长得高。但如果身材高、手指长是一种病，你还会羡慕吗？在医学上有一种遗传性疾病，叫做“马凡氏综合征”，患病的人最鲜明的特征就是手指脚趾特别长，个子也常比别人高。这种遗传病将会带来突发性的主动脉夹层，抢救不及时便会危及生命。南京溧水的马明(化名)一家就不幸患有这种遗传病，从马明的外公开始，大舅、大姨、二姨和他的母亲都因此病早逝，最年轻的38岁就突发该病去世。

　　去年12月31日，值完夜班回家的马明刚刚躺下，突然心口“撕心裂肺”地疼痛，送至南京市第一医院后发现，正是这种遗传病造成的急性主动脉夹层，稍有拖延就会主动脉破裂难以挽救。“十多年前，我妈妈就是在睡梦中突然发病离开的……”

　　 44岁男子心脏剧痛，手术中惊险“跨年”

　　今年44岁的马明家住南京溧水，在一家工厂上班。个子一米七出头并不高，但手脚却特别大，指骨特别长，平时都要穿45、46码的鞋子。除此之外，他的生活与常人无异。

　　去年12月31日，他从厂里值完夜班回家。“刚刚躺下没多久，就突然疼醒，”回忆起当时的一幕，马明还心有余悸。“心脏剧烈疼痛，真的是要被撕开的感觉，”家里人赶紧将他送到南京市第一医院，检查发现，马明患的是急性A型主动脉夹层，同时伴有高血压和动脉瘤。12月31日下午6点多，医护人员为他进行了手术，主动脉根部、弓部等部位多处替换，远端植入支架，手术一直进行到了深夜。等马明回到病房时，2015年已经悄然到来。

　　 三代八口人患“马凡氏综合征”，五人去世

　　原来，马明一家从他的外公开始，都患有遗传性的“马凡氏综合征”。“我外公50多岁就去世了，我外婆很健康，活到了80多岁。我妈妈那一辈兄弟姐妹共6个人，大舅、大姨和我妈妈都是50多岁去世，我二姨38岁走的，现在6个人只剩下我三姨和小舅。”马明告诉现代快报记者，这六人中，只有三姨和小舅长得像外婆，而另外四人遗传外公比较多，都没能逃过病魔的诅咒。

　　而到了马明这一辈，他的表哥，也就是大姨的儿子，还有表弟，三姨的儿子，也先后在2013年和2014年突发急性A型主动脉夹层，后来在南京市第一医院抢救后恢复健康。“我表哥和表弟身高都超过一米八，手长脚长的，发病的时候都只有三四十岁。”

　　 95%的“蜘蛛人”死于心血管并发症

　　南京市第一医院心胸外科副主任医师黄福华介绍，这是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。“患者的一个鲜明特征就是身材细高，四肢及指(趾)细长，”因此，“马凡氏综合征”的患者也通常被称为“蜘蛛人”，“这种病最要命的就是带来心血管的并发症。据统计，有95%的患者死于心血管并发症，最常见的有主动脉夹层、动脉瘤破裂和充血性心力衰竭等等。”

　　“在发病前，通常患者不会有什么感觉，顶多是剧烈运动的时候有些吃力，上气不接下气，但很多人并不会在意，而等到真正发病的时候，如果送医不及时，主动脉发生破裂，那就回天乏力了。”

　　根据马明回忆，10多年前的一天，他的母亲就是夜里睡觉时，心脏突然疼痛，主动脉破裂，没能及时抢救回来而去世的。

　　 家族有人患病？一定要每年体检

　　据了解，目前对于“马凡氏综合征”，医院主要通过心脏超声波检查出来。“在美国，马凡氏综合征、先天性唐氏综合症、L-D综合症等遗传病可以通过一滴血基因筛查出来，而国内这种方法还在科研阶段。”黄福华说。

　　黄福华提醒，如果市民发现自己家族中有人患有这种遗传病，应该每年去医院进行CT血管造影等检查。此外，经常的剧烈运动，脾气波动也会加速发病。根据报道，有不少运动员就是在训练或者比赛过程中突然发病猝死。

　　 马凡氏综合征

　　是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。患者的一个鲜明特征就是身材细高，四肢及指(趾)细长，”因此，“马凡氏综合征”的患者也通常被称为“蜘蛛人”。

　　“这种病最要命的就是带来心血管的并发症，据统计，有95%的患者死于心血管并发症。

　　通讯员章琛　现代快报记者吴怡